Gabrielle Dimillo et Lysann Tremblay  Ă©tudiantes en technique d’Ă©ducation spĂ©cialisĂ©e au Centre d’Ă©tudes collĂ©giales en Charlevoi

Description :

La Neuropathie Sensitivomotrice est l’une des 5 maladies hĂ©rĂ©ditaires rĂ©cessives des rĂ©gions de Charlevoix, Saguenay-Lac-Saint-Jean et la Haute-CĂŽte-Nord. Cette maladie est neurodĂ©gĂ©nĂ©rative et est causĂ©e la mutation d’un gĂšne sur le chromosome 15. L’hĂ©rĂ©ditĂ© est quelque chose qui se transmet d’une gĂ©nĂ©ration Ă  l’autre. Cela peut ĂȘtre un trait physique, psychologique, un trait de personnalitĂ© et mĂȘme une maladie. C’est pourquoi la neuropathie sensitivomotrice se transmet des parents aux enfants, lorsque les deux parents sont porteurs de cette maladie. L’espĂ©rance de vie des personnes atteintes est d’environ 33 ans.
Un gÚne récessif est transmis quand les deux parents, la mÚre et le pÚre, le transmettent tous les deux.

Type de transmission : héréditaire

Les principales causes :

1) Effet fondateur:

2) Isolement de la rĂ©gion: Avant, c’était compliquĂ© de se rendre dans les grandes villes pour les parents. C’est pourquoi la plupart d’entre eux restaient dans leur rĂ©gion pour avoir leurs enfants.
3) Une forte natalité.

Il en résulte donc une moins grande diversité génétique; ce qui explique
pourquoi on retrouve davantage cette maladie dans les régions de Charlevoix-Saguenay-Lac St-Jean.

La prévalence : 1 personne sur 23 est porteuse dans Charlevoix.
Les manifestations :

o Manque de tonus musculaire;
o Retard du développement moteur;
o Retard intellectuel léger ou modéré.

Plus tard (Vers l’adolescence ou l’ñge adulte):

Difficulté à marcher :
o Utilisation d’un fauteuil roulant;
o DĂ©formation des pieds, des mains et de la colonne (scoliose);
o Devient dépendant des autres dans les habitudes de vie;

Plus de la moitié des adultes ont des problÚmes psychiatriques.

Les interventions :

Il n’y a pas de traitement possible qui peut soigner cette maladie. Par contre, de l’aide peut ĂȘtre offerte Ă  la personne et ce, par plusieurs professionnels de la santĂ©. Par exemple : neurologues, infirmiĂšres, physiothĂ©rapeutes, ergothĂ©rapeutes, orthopĂ©distes, etc.
Des opérations sont parfois nécessaires pour soulager la personne, ou pour améliorer sa qualité de vie. Toutefois, aucune opération ne peut guérir totalement la maladie.
Il est important de sensibiliser la population sur cette maladie et toutes les autres maladies hĂ©rĂ©ditaires. C’est le but de notre outil de sensibilisation.

DĂ©finition des professionnels aidant
Neurologue : l’Association des neurologues du QuĂ©bec dĂ©finit le neurologue comme « un mĂ©decin spĂ©cialiste qui diagnostique et traite les maladies affectant le systĂšme nerveux central (le cerveau et la moelle Ă©piniĂšre) ainsi que le systĂšme nerveux pĂ©riphĂ©rique (les racines et les nerfs incluant les muscles). »

Physiothérapeute : La physiothérapie permet de « retrouver le maximum des capacités physiques afin de réaliser les activités quotidiennes, accomplir un travail, pratiquer un loisir ou un sport, et ce, en fonction de la condition et du potentiel de récupération. Elle favorise ainsi votre autonomie tout en vous permettant de rester actif dans votre vie personnelle et sociale. » (Ordre professionnel de physiothérapie du Québec)

ErgothĂ©rapeute : L’ergothĂ©rapie permet aux personnes d’organiser et d’accomplir les activitĂ©s qu’elles considĂšrent comme importantes :
‱ Prendre soin de soi et d’autres personnes;
‱ Se rĂ©aliser sur les plans personnel, scolaire et professionnel;
‱ Se divertir, par exemple par les loisirs;
‱ Se dĂ©velopper, notamment par le jeu.
Il aide la personne à s’adapter aux exigences du quotidien.

OrthopĂ©diste : « L’orthopĂ©diste est un mĂ©decin qui se spĂ©cialise dans le systĂšme musculosquelettique et qui offre des soins mĂ©dicaux et chirurgicaux pour traiter les maladies des os, des articulations, des ligaments, des muscles, des tendons et des nerfs. » (Voir la rĂ©fĂ©rence dans la mĂ©diagraphie)

Voici l’histoire de Gino *

Gino, 12 ans, est atteint de la neuropathie sensitivomotrice sans agĂ©nĂ©sie du corps calleux. (Donc pas d’altĂ©ration de cette structure)
Lors de l’échographie de la mĂšre, le mĂ©decin a remarquĂ© que les ventricules au cerveau du bĂ©bĂ© Ă©taient plus dilatĂ©s que la normale. Cela a pris 14 mois avant que Gino ait son diagnostic de Neuropathie Sensitivomotrice sans agĂ©nĂ©sie du corps calleux.
Gino n’est pas atteint de dĂ©ficience intellectuelle et parle trĂšs bien.

Toutefois, Gino est aussi atteint de problĂšmes psychiatriques, dont une grave anxiĂ©tĂ© et de l’hyper sensibilitĂ©. C’est pourquoi il est suivi par 20 professionnels diffĂ©rents. Gino a reçu plusieurs opĂ©rations au dos, par rapport Ă  sa scoliose. Il frĂ©quente une Ă©cole spĂ©cialisĂ©e.
Gino est trĂšs dĂ©pendant et n’acquerra jamais d’autonomie. Cela ne l’empĂȘche pas d’ĂȘtre un petit garçon passionnĂ© de jeux vidĂ©o.