Gabrielle Dimillo et Lysann Tremblay  étudiantes en technique d’éducation spécialisée au Centre d’études collégiales en Charlevoi

Description :

La Neuropathie Sensitivomotrice est l’une des 5 maladies héréditaires récessives des régions de Charlevoix, Saguenay-Lac-Saint-Jean et la Haute-Côte-Nord. Cette maladie est neurodégénérative et est causée la mutation d’un gène sur le chromosome 15. L’hérédité est quelque chose qui se transmet d’une génération à l’autre. Cela peut être un trait physique, psychologique, un trait de personnalité et même une maladie. C’est pourquoi la neuropathie sensitivomotrice se transmet des parents aux enfants, lorsque les deux parents sont porteurs de cette maladie. L’espérance de vie des personnes atteintes est d’environ 33 ans.
Un gène récessif est transmis quand les deux parents, la mère et le père, le transmettent tous les deux.

Type de transmission : héréditaire

Les principales causes :

1) Effet fondateur:

2) Isolement de la région: Avant, c’était compliqué de se rendre dans les grandes villes pour les parents. C’est pourquoi la plupart d’entre eux restaient dans leur région pour avoir leurs enfants.
3) Une forte natalité.

Il en résulte donc une moins grande diversité génétique; ce qui explique
pourquoi on retrouve davantage cette maladie dans les régions de Charlevoix-Saguenay-Lac St-Jean.

La prévalence : 1 personne sur 23 est porteuse dans Charlevoix.
Les manifestations :

o Manque de tonus musculaire;
o Retard du développement moteur;
o Retard intellectuel léger ou modéré.

Plus tard (Vers l’adolescence ou l’âge adulte):

Difficulté à marcher :
o Utilisation d’un fauteuil roulant;
o Déformation des pieds, des mains et de la colonne (scoliose);
o Devient dépendant des autres dans les habitudes de vie;

Plus de la moitié des adultes ont des problèmes psychiatriques.

Les interventions :

Il n’y a pas de traitement possible qui peut soigner cette maladie. Par contre, de l’aide peut être offerte à la personne et ce, par plusieurs professionnels de la santé. Par exemple : neurologues, infirmières, physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthopédistes, etc.
Des opérations sont parfois nécessaires pour soulager la personne, ou pour améliorer sa qualité de vie. Toutefois, aucune opération ne peut guérir totalement la maladie.
Il est important de sensibiliser la population sur cette maladie et toutes les autres maladies héréditaires. C’est le but de notre outil de sensibilisation.

Définition des professionnels aidant
Neurologue : l’Association des neurologues du Québec définit le neurologue comme « un médecin spécialiste qui diagnostique et traite les maladies affectant le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière) ainsi que le système nerveux périphérique (les racines et les nerfs incluant les muscles). »

Physiothérapeute : La physiothérapie permet de « retrouver le maximum des capacités physiques afin de réaliser les activités quotidiennes, accomplir un travail, pratiquer un loisir ou un sport, et ce, en fonction de la condition et du potentiel de récupération. Elle favorise ainsi votre autonomie tout en vous permettant de rester actif dans votre vie personnelle et sociale. » (Ordre professionnel de physiothérapie du Québec)

Ergothérapeute : L’ergothérapie permet aux personnes d’organiser et d’accomplir les activités qu’elles considèrent comme importantes :
• Prendre soin de soi et d’autres personnes;
• Se réaliser sur les plans personnel, scolaire et professionnel;
• Se divertir, par exemple par les loisirs;
• Se développer, notamment par le jeu.
Il aide la personne à s’adapter aux exigences du quotidien.

Orthopédiste : « L’orthopédiste est un médecin qui se spécialise dans le système musculosquelettique et qui offre des soins médicaux et chirurgicaux pour traiter les maladies des os, des articulations, des ligaments, des muscles, des tendons et des nerfs. » (Voir la référence dans la médiagraphie)

Voici l’histoire de Gino *

Gino, 12 ans, est atteint de la neuropathie sensitivomotrice sans agénésie du corps calleux. (Donc pas d’altération de cette structure)
Lors de l’échographie de la mère, le médecin a remarqué que les ventricules au cerveau du bébé étaient plus dilatés que la normale. Cela a pris 14 mois avant que Gino ait son diagnostic de Neuropathie Sensitivomotrice sans agénésie du corps calleux.
Gino n’est pas atteint de déficience intellectuelle et parle très bien.

Toutefois, Gino est aussi atteint de problèmes psychiatriques, dont une grave anxiété et de l’hyper sensibilité. C’est pourquoi il est suivi par 20 professionnels différents. Gino a reçu plusieurs opérations au dos, par rapport à sa scoliose. Il fréquente une école spécialisée.
Gino est très dépendant et n’acquerra jamais d’autonomie. Cela ne l’empêche pas d’être un petit garçon passionné de jeux vidéo.